سندرم ترنر

سندرم ترنر :

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکیست که مختص زنان است، زنان به طور عادی ۲ کروموزوم جنسی x دارند که یکی از کروموزوم های X ( کروموزوم های جنسی ) از دست رفته یا تا حدی از دست رفته باشد. سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه، عدم موفقیت تخمدان ها و نقص قلب شود.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم خفیف و علائمی از سندرم ترنر دارند، این تشخیص تا سالهای نوجوانی یا بزرگسالان به تاخیر می افتد.

دختران و خانمهای مبتلا به سندرم ترنر از سوی متخصصان مختلف به مراقبت مداوم پزشکی نیاز دارند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

این بیماری ممکن است در نوزادان دختر هم مشاهده شود که شامل موارد ذیل می باشد :

• تورم دست و پاها
• بزرگ شدن گردن

شایع ترین علائم سندرم ترنر چیست؟

تقریباً در همه دختران، نوجوانان و خانم های جوان مبتلا به سندرم ترنر، نارسایی تخمدان می تواند در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از :

• رشد کند.
  
• هیچ شکاف رشدی در زمانهای مورد انتظار در کودکی وجود ندارد.
  
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از آنچه انتظار می رود برای یک عضو زن خانواده می باشد.
  
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
  
• رشد جنسی که در دوران نوجوانی متوقف می شود.
  
• پایان دوره چرخه های قاعدگی ناشی از بارداری
  
• برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، عدم توانایی در بقاء کودک بدون درمان باروری است.

مادران در دوران بارداری می توانند با انجام آزمایشاتی این سندرم را تشخیص دهند و از تولد نوزاد با این سندرم پیشگیری کنند.

همچنینی بخوانید : علائم سونوگرافیک سندروم

شایع ترین آزمایشاتی که برای این سندرم انجام می شود به شرح ذیل می باشد :

• آزمایش هورمون های خون ( هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول )
• اکوکاردیوگرافی ( برای بررسی عملکرد قلب جنین )
• ام آر آی ( روش تصویربرداری ) از قفسه سینه
• سونوگرافی از دستگاه تناسلی و کلیه ها
• معاینه بالینی لگن

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید :

گاهی تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. گرفتن و تشخیص درست آن و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر نگران پیشرفت جسمی یا جنسی هستید با پزشک خود تماس بگیرید.

منبع : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782