علائم سونوگرافیک سندروم

در ۲۷ مورد به شرح ذیل بوده که در ۳۰ درصد جنین های با سندرم داون از موارد زیر فقط یک مورد دیده میشود همچنین در ۳۶ درصد این نوع جنین ها از اشکالات زیر فقط ۲ مورد دیده میشود که این مطلب نمایانگر اهمیت دقت و دسته بندی صحیح در بررسی این بیماری میباشد.

به عنوان مثال : در هفتاد درصد جنین های منگول استخوان بازو و یا کشاله ی ران اندکی کوتاه میشود. در ده الی بیست درصد جنین های منگول اتساع خفیف در سیستم تخلیه کننده ی کلیه ها دیده میشود این یافته در ۲ درصد جمعیت نرمال نیز دیده میشود.

برای تشخیص این بیماری ( علائم سونوگرافیک سندروم ) قبل از تولد نوزاد، روش‌های مختلفی از قبیل غربالگری وجود دارد، که در سه ماهه اول بارداری می‌توان از طریق آزمایش خون تخصصی برای تشخیص و تخمین میزان خطر ابتلای جنین به این سندرم استفاده کرد.

در سه ماهه دوم بارداری نیز در ( هفته 18 تا 22 بارداری ) ، آزمایش خون تخصصی و سونوگرافی برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی مثل سندرم داون انجام می‌گیرد. در سه ماهه دوم، علاوه بر اختلالات ژنتیکی می‌توان به بررسی مشکلات ساختاری ارگان‌های مختلف ( از قبیل کلیه، قلب و اندام‌ها ) پرداخت.

حتما بخوانید : سندرم ترنر

نقطه ی براق در قلب جنین های منگول در ۱۰ درصد آنها دیده میشود. در ۵۵ درصد بچه های منگول بیماری قلبی دیده میشود. در ۶۰ درصد آنها در انگشت کوچک دست اشکال به وجود میاید، در ۴۰ درصد آنها بین انگشت شصت پا و انگشت دوم آن فاصله ایجاد میشود. در ۷۰ درصد آنها در استخوان بینی اشکال ایجاد میشود. همانطور که در فوق دیده میشود هر کدام از این یافته ها در برهه زمانی خاصی قابل بررسی است.

آشنایی بیشتر با : تشخیص ناهنجاریهای جنین

لذا ارزش تشخیصی سونوگرافی برای تشخیص مونگولیزم ۸۰% در طی سه بار بررسی در زمان های متفاوت به صورت زیر میباشد :

10تا 14هفته به روش NT
18 تا 24 هفته به روش آنومالی اسکن
25 هفته به روش اکوکاردیوگرافی

سندرم ترنر :

سندرم ترنر نوعی اختلال ژنتیکیست که مختص زنان است، زنان به طور عادی ۲ کروموزوم جنسی x دارند که یکی از کروموزوم های X ( کروموزوم های جنسی ) از دست رفته یا تا حدی از دست رفته باشد. سندرم ترنر می تواند باعث ایجاد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله قد کوتاه، عدم موفقیت تخمدان ها و نقص قلب شود.

سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم خفیف و علائمی از سندرم ترنر دارند، این تشخیص تا سالهای نوجوانی یا بزرگسالان به تاخیر می افتد.

دختران و خانمهای مبتلا به سندرم ترنر از سوی متخصصان مختلف به مراقبت مداوم پزشکی نیاز دارند. بررسی های منظم و مراقبت های مناسب می تواند به بیشتر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

این بیماری ممکن است در نوزادان دختر هم مشاهده شود که شامل موارد ذیل می باشد :

• تورم دست و پاها
• بزرگ شدن گردن

شایع ترین علائم سندرم ترنر چیست؟

تقریباً در همه دختران، نوجوانان و خانم های جوان مبتلا به سندرم ترنر، نارسایی تخمدان می تواند در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. علائم و نشانه های این موارد عبارتند از :

• رشد کند.
  
• هیچ شکاف رشدی در زمانهای مورد انتظار در کودکی وجود ندارد.
  
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از آنچه انتظار می رود برای یک عضو زن خانواده می باشد.
  
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
  
• رشد جنسی که در دوران نوجوانی متوقف می شود.
  
• پایان دوره چرخه های قاعدگی ناشی از بارداری
  
• برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، عدم توانایی در بقاء کودک بدون درمان باروری است.

مادران در دوران بارداری می توانند با انجام آزمایشاتی این سندرم را تشخیص دهند و از تولد نوزاد با این سندرم پیشگیری کنند.

همچنینی بخوانید : علائم سونوگرافیک سندروم

شایع ترین آزمایشاتی که برای این سندرم انجام می شود به شرح ذیل می باشد :

• آزمایش هورمون های خون ( هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول )
• اکوکاردیوگرافی ( برای بررسی عملکرد قلب جنین )
• ام آر آی ( روش تصویربرداری ) از قفسه سینه
• سونوگرافی از دستگاه تناسلی و کلیه ها
• معاینه بالینی لگن

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید :

گاهی تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. گرفتن و تشخیص درست آن و مراقبت مناسب بسیار مهم است. اگر نگران پیشرفت جسمی یا جنسی هستید با پزشک خود تماس بگیرید.

منبع : https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782